Convocatoria del proyecto: Ayudas a Proyectos de Investigación y Desarrollo en Salud. Departamento de Salud del Gobierno Vasco. Convocatoria 2025

Entidad financiadora: Departamento de Salud, Gobierno Vasco

Expediente: 2025111045

IP: Guiomar Pérez de Nanclares Leal

Financiación concedida: 177.664,76‬€

Descripción: Desarrollar e implementar una infraestructura integrada de investigación y apoyo diagnóstico para el diagnóstico genético preciso de las enfermedades raras en el Sistema Vasco de Salud, basada en el reanálisis sistemático de variantes genéticas y su validación funcional. El proyecto GENIUS se integra en los circuitos asistenciales de Osakidetza, alineado con la medicina personalizada y la digitalización sanitaria, con el objetivo de reducir la incertidumbre diagnóstica, mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico y avanzar en la investigación traslacional bajo marcos éticos y de calidad.

Objetivo:
1.- Desarrollar un sistema estructurado de reanálisis genético para mejorar el diagnóstico temprano y preciso de las enfermedades raras, abordando la interpretación de variantes de significado incierto.
2.- Integrar datos genéticos y clínicos fenotípicos, junto con pruebas funcionales y otras evidencias complementarias, para aumentar la robustez y fiabilidad de la interpretación diagnóstica.
3.- Reducir la incertidumbre clínica y mejorar la toma de decisiones, el asesoramiento genético y la calidad asistencial mediante la aplicación del reanálisis en casos reales.
4.- Establecer un proceso continuo y sostenible de actualización diagnóstica, alineado con los circuitos asistenciales y con los principios éticos y regulatorios del Sistema Vasco de Salud.

Resultados esperados:
– Desarrollo de protocolos estandarizados para el reanálisis sistemático de variantes genéticas y para la validación funcional de variantes de significado incierto (VUS).
– Mejora de la precisión del diagnóstico genético y del asesoramiento genético en pacientes con enfermedades raras.
– Creación y actualización de bases de datos integradas con información genómica, clínica y funcional, apoyadas por herramientas bioinformáticas avanzadas.
– Incorporación de herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas y guías para la implementación de reanálisis periódicos.
– Refuerzo de modelos de colaboración interdisciplinar entre laboratorios, clínicos e investigadores.
– Generación de publicaciones científicas y transferencia de conocimiento al sistema sanitario vasco, contribuyendo a la sostenibilidad y mejora continua de la atención a las enfermedades raras.