Proiektuaren deialdia: Osasun arloko ikerketa- eta garapen-proiektuetarako laguntzak. Eusko Jaurlaritzako Osasun Saila. 2025eko deialdia

Erakunde finantzatzailea: Osasun Saila, Eusko Jaurlaritza

Espedientea: 2025111045

IP: Guiomar Pérez de Nanclares Leal

Emandako finantzaketa: 177.664,76‬€

Deskribapena: Euskal Osasun Sisteman gaixotasun arraroen diagnostiko genetiko zehatza egiteko ikerketa eta laguntza diagnostikorako azpiegitura integratu bat garatzea eta ezartzea, aldaera genetikoen berranalisi sistematikoan eta horien baliozkotze funtzionalean oinarrituta. GENIUS proiektua Osakidetzaren laguntza-zirkuituetan sartzen da, medikuntza pertsonalizatuarekin eta osasun-digitalizazioarekin lerrokatuta, diagnostikoaren ziurgabetasuna murrizteko, diagnostikorako sarbidean ekitatea hobetzeko eta ikerketa translazionalean aurrera egiteko, etika- eta kalitate-esparruetan.

Helburuak:
1.- Berranalisi genetikoko sistema egituratu bat garatzea, gaixotasun arraroen diagnostiko goiztiarra eta zehatza hobetzeko, eta esanahi ezezaguneko aldaerak interpretatzeari ekitea.
2.- Datu genetiko eta kliniko fenotipikoak integratzea, proba funtzionalekin eta beste ebidentzia osagarri batzuekin batera, interpretazio diagnostikoaren sendotasuna eta fidagarritasuna areagotzeko.
3.- Ziurgabetasun klinikoa murriztea eta erabakiak hartzea, aholkularitza genetikoa eta asistentzia-kalitatea hobetzea, kasu errealetan berranalisia aplikatuz.
4.- Diagnostikoa eguneratzeko prozesu jarraitua eta iraunkorra ezartzea, Euskal Osasun Sistemaren asistentzia-zirkuituekin eta printzipio etiko eta erregulatzaileekin lerrokatuta.

Espero diren emaitzak:
– Protokolo estandarizatuak garatzea aldaera genetikoak sistematikoki berraztertzeko eta esanahi ezezaguneko aldaerak (VUS) funtzionalki baliozkotzeko.
– Diagnostiko genetikoaren zehaztasuna eta aholkularitza genetikoa hobetzea gaixotasun arraroak dituzten pazienteengan.
– Informazio genomiko, kliniko eta funtzionalarekin osatutako datu-baseak sortzea eta eguneratzea, tresna bioinformatiko aurreratuek lagunduta.
– Erabaki klinikoak hartzen laguntzeko tresnak eta aldizkako berranalisiak inplementatzeko gidak sartzea.
– Laborategien, klinikoen eta ikertzaileen arteko diziplinarteko lankidetza-ereduak indartzea.
– Argitalpen zientifikoak sortzea eta ezagutza euskal osasun-sistemara transferitzea, gaixotasun arraroei ematen zaien arretaren iraunkortasuna eta etengabeko hobekuntza bultzatuz.