Convocatoria del proyecto: Ayudas a proyectos de investigación y desarrollo en salud 2022: Promoción de la actividad investigadora sanitaria

Entidad financiadora: Departamento de Salud, Gobierno Vasco

Expediente: 2022111054

IP: Ángel Padierna

Financiación concedida: 2.941,44€

Descripción: Este proyecto se enmarca en el área temática de Neurociencias, así como en la de Medicina Personalizada (ámbito Big data), siendo esta prioritaria dentro del área de especialización en Biociencias de la Salud. Esta propuesta también se enmarca en el Plan de Salud y Estrategia de investigación e innovación en salud y al Marco Estratégico 2021-2024 del Departamento de Salud de Gobierno Vasco que tienen por objetivo consolidar un sistema vasco de salud público de calidad, universal y de excelencia.

Objetivo: 

El objetivo principal de este proyecto es: conocer los factores (epi)genéticos involucrados en la etiología, evolución, y respuesta al tratamiento (composite de BMI y gravedad de la AN mediante escala PSR) de la anorexia nerviosa, empleando técnicas de secuenciación masiva, para estudiar un grupo de pacientes con AN y controles emparentados.
Para ello se plantean los siguientes objetivos operativos:

1. Estudio de exoma y epigenoma en pacientes y controles, que permita identificar tanto variantes frecuentes en la población que confieran un incremento del riesgo pequeño, variantes ultra raras o noveles con una penetrancia más alta, así como marcas epigenéticas que se relacionen con los diferentes fenotipos observados en los casos.
2. Analizar el papel de genes (variantes genéticas y epigenéticas) candidatos en la respuesta al tratamiento psicoterapéutico en las pacientes con AN.
3. Integrar la información obtenida de los datos de NGS (Next Generation Sequencing-secuenciación masiva), mediante herramientas de biología de sistemas y minería de datos, para determinar cuáles son las vías que se encuentran afectadas en estas pacientes y si éstas correlacionan con las descritas en la bibliografía.
4. Caracterizar y clasificar de manera muy rigurosa el fenotipo de las pacientes, y su interacción con los datos de NGS en la respuesta a la psicoterapia. Identificar, independientemente, en pacientes hospitalizados como en Atención Primaria.

Diseño: Se trata de un estudio colaborativo de cohortes prospectivo multicéntrico e integrado. Para este proyecto es importante contar con controles pareados por sexo, edad y background genético similar, para poder eliminar el ruido de fondo en los estudios genómicos. Y contar con una muestra de pacientes suficiente. Por ello, el proyecto consta de 2 fases simultaneas:

• o en la primera fase se reclutarán 50 pacientes con un primer episodio de anorexia nerviosa y hermanas(os) controles pareados por sexo, edad (±2).
• o en la segunda fase las pacientes reclutadas en la primera y a otras 100 pacientes adicionales (total 150) se les aplicará un seguimiento longitudinal-prospectivo de un año para la determinación de la relación de variables clínicas y (epi)genéticas que puedan asociarse a la respuesta psicoterapéutica inicial (un año) comparando a pacientes respondedoras frente a no respondedoras.

Resultados esperados: Se pretende conocer el impacto del ambiente en la modificación del patrón epigenético relacionada con la mejoría clínica, lo que nos situará con capacidad de mejorar tanto la información como la asistencia a los pacientes y afrontar un reto en salud como es el incremento reciente de casos de TCA en la población más joven.