Proiektuaren deialdia: Osasuneko ikerketa- eta garapen-proiektuetarako laguntzak 2022: Osasun-arloko ikerketa-jarduera sustatzea

Erakunde finantzatzailea: Osasun Saila, Eusko Jaurlaritza

Espediente zk.: 2022111054

Ikertzaile nagusia: Ángel Padierna 

Emandako finantzaketa: 2.941,44 €

Deskribapena: Proiektu hau neurozientzien arlokoa da, baita medikuntza pertsonalizatuarena ere (Big Data eremua), eta hori lehentasunezkoa da Osasunaren Biozientzien espezializazioaren arloan. Eusko Jaurlaritzaren Osasun Sailaren Osasun Planaren, Osasun-arloko ikerketa eta berrikuntzako estrategiaren eta 2021-2024 Esparru Estrategikoaren baitakoa ere bada. Horien helburua da kalitatezko eta bikaintasuneko euskal osasun-sistema unibertsala sendotzea.

Helburua: Proiektuaren helburu nagusia da anorexia nerbiosoaren (AN) etiologian, bilakaeran eta tratamenduarekiko erantzunean (BMI konpositea eta AN larritasuna PSR eskala bidez) esku hartzen duten faktore (epi)genetikoak ezagutzea. Horretarako, sekuentziazio masiboko teknikak erabiltzen dira, AN duten paziente-taldea eta ahaidetutako kontrolak aztertzeko.

Hala, honako helburu operatibo hauek proposatzen dira:

1. Paziente eta kontroletan exoma eta epigenoma aztertzea, laguntzeko identifikatzen zein diren arriskuaren igoera txikia ematen duten herritarren aldaera ohikoenak, eragin handiagoa duten aldaera ultra arraroak edo berriak, baita kasuetan behatutako fenotipo ezberdinekin lotura duten marka epigenetikoak ere.
2. AN duten pazienteen tratamendu psikoterapeutikoari erantzuna emateko erabil daitezkeen geneen eginkizuna (aldaera genetikoak eta epigenetikoak) aztertzea.
3. NGS (Next Generation Sequencing – sekuentziazio masiboa) datuetatik lortutako informazioa integratzea, sistemen biologiako tresnen eta datu-meatzaritzaren bidez, zehazteko paziente horien zein bide dauden eraginpean eta ea baduten bibliografian deskribatutakoekin loturarik.
4. Pazienteen fenotipoa zorrotz karakterizatzea eta sailkatzea, baita psikoterapiaren erantzunean NGSren datuekin duen interakzioa ere. Ospitaleratutako pazienteetan eta Lehen Mailako Arretako pazienteetan bereiz identifikatzea.

Disenua:Kohorte propektiboen azterketa kolaboratibo multizentrikoa eta integratua da. Proiektua egiteko, garrantzitsua da kontrol parekatuak edukitzea, sexuaren, adinaren eta background genetikoaren arabera, azterketa genomikoetan inguru-zarata desagerrarazteko. Horretarako, paziente-lagin handia behar da. Hala, aldi berean egiteko bi fase ditu proiektuak:

• Lehenengoan, anorexia nerbiosoko lehenengo gertaera duten 50 pazientek parte hartuko dute, eta sexuaren eta adinaren (±2) arabera parekatzeko kontrolak egingo dira.
• Bigarren fasean, lehenengoko pazienteak eta beste 100 paziente hartuko dira (guztira 150), luzetarako jarraipen prospektiboa aplikatuko zaie urtebetez, jakiteko zeintzuk diren hasierako (urte bateko) erantzun psikoterapeutikoari lotu dakizkiokeen aldagai kliniko eta (epi)genetikoak, erantzuten duten pazienteak eta erantzuten ez dutenak alderatuta.

Espero diren emaitzak: Helburua da ezagutzea zein den hobekuntza klinikoarekin lotutako eredu epigenetikoaren aldaketan inguruneak duen eragina. Horren bidez, informazioa eta pazienteei emandako laguntza hobetzeko ahalmena izango dugu, eta gazteetan elikadura-jokabidearen nahasmenduaren kasuak gora egiteak dakarren osasun-erronkari aurre egin ahal izango diogu.